Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 37.125.843–37.149.916 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 24,1 kb
Πρωτεΐνη
551 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CD122
Προηγούμενα σύμβολα
IL15RB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000216223.10NM_000878.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο IPEX και άλλες Tregopathies

    • Έλλειψη IL2RB (ανοσοανεπάρκεια 63)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Πρώιμη αυτοανοσία, λεμφοπολλαπλασιασμός και ιογενείς λοιμώξεις, οι οποίες προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του IL2RB.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το IL2RB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του IL2RB. IL2RB και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 36.637.880 έως 37.637.879.Χρωμόσωμα 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, αλυσίδα αντίστροφηCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, αλυσίδα αντίστροφηIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, αλυσίδα αντίστροφηPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, αλυσίδα ευθείαNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, αλυσίδα ευθείαCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, αλυσίδα αντίστροφηCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, αλυσίδα αντίστροφηTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, αλυσίδα ευθείαMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, αλυσίδα ευθείαKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, αλυσίδα αντίστροφηTMPRSS6IL2RB: 37.125.843–37.149.916, αλυσίδα αντίστροφηIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, αλυσίδα αντίστροφηC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, αλυσίδα αντίστροφηSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, αλυσίδα αντίστροφηRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, αλυσίδα ευθείαCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, αλυσίδα αντίστροφηELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, αλυσίδα αντίστροφηMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, αλυσίδα αντίστροφηCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, αλυσίδα ευθείαCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, αλυσίδα αντίστροφηLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, αλυσίδα ευθείαGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, αλυσίδα ευθείαSH3BP1Διάγραμμα του IL2RB: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Έξώνιο 10: 37.125.843–37.128.848, 3.006 βάσειςΈξώνιο 9: 37.132.384–37.132.468, 85 βάσειςΈξώνιο 8: 37.135.328–37.135.442, 115 βάσειςΈξώνιο 7: 37.136.228–37.136.393, 166 βάσειςΈξώνιο 6: 37.137.587–37.137.735, 149 βάσειςΈξώνιο 5: 37.139.117–37.139.222, 106 βάσειςΈξώνιο 4: 37.142.434–37.142.512, 79 βάσειςΈξώνιο 3: 37.143.521–37.143.635, 115 βάσειςΈξώνιο 2: 37.144.085–37.144.205, 121 βάσειςΈξώνιο 1: 37.149.825–37.149.916, 92 βάσεις109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 24,1 kb του γονιδίου· 1.656 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il2rb

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας