Χαρακτηριστικό
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας32 γονίδια που συνδέονται με το Congenital contracture
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Congenital contracture. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες