Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CAPN3

calpain 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q15.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 52,8 kb
Πρωτεΐνη
821 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CANP3, p94, nCL-1
Προηγούμενα σύμβολα
LGMD2, LGMD2A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000397163.8NM_000070.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

    • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CAPN3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του CAPN3. CAPN3 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 41.885.909 έως 42.885.908.Χρωμόσωμα 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, αλυσίδα αντίστροφηSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, αλυσίδα αντίστροφηEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, αλυσίδα αντίστροφηPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, αλυσίδα αντίστροφηPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, αλυσίδα αντίστροφηPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, αλυσίδα αντίστροφηVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, αλυσίδα αντίστροφηTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, αλυσίδα ευθείαGANC: 42.348.103–42.412.317, αλυσίδα ευθείαCAPN3: 42.359.501–42.412.317, αλυσίδα ευθείαCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, αλυσίδα αντίστροφηZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, αλυσίδα ευθείαSNAP23: 42.497.395–42.548.786, αλυσίδα αντίστροφηLRRC57: 42.534.627–42.548.802, αλυσίδα αντίστροφηLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, αλυσίδα ευθείαHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, αλυσίδα ευθείαSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, αλυσίδα αντίστροφηCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, αλυσίδα αντίστροφηTTBK2Διάγραμμα του CAPN3: 24 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 38 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 42.359.501–42.360.114, 614 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 1. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 42.384.483–42.384.552, 70 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 42.386.167–42.386.285, 119 βάσειςΈξώνιο 4: 42.387.753–42.387.886, 134 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 42.388.928–42.389.096, 169 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 42.389.953–42.390.096, 144 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 42.392.639–42.392.722, 84 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 42.394.256–42.394.341, 86 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 42.396.800–42.396.877, 78 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 42.399.492–42.399.652, 161 βάσεις. 13 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 42.401.641–42.401.810, 170 βάσεις. 8 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 42.402.124–42.402.135, 12 βάσειςΈξώνιο 13: 42.402.794–42.403.002, 209 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 42.403.741–42.403.777, 37 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 42.405.926–42.405.943, 18 βάσειςΈξώνιο 16: 42.408.211–42.408.324, 114 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 17: 42.409.303–42.409.380, 78 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 17. Δείτε τιςΈξώνιο 18: 42.409.787–42.409.844, 58 βάσειςΈξώνιο 19: 42.409.931–42.409.995, 65 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 19. Δείτε τιςΈξώνιο 20: 42.410.428–42.410.496, 69 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 20. Δείτε τιςΈξώνιο 21: 42.410.588–42.410.666, 79 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 21. Δείτε τιςΈξώνιο 22: 42.410.884–42.411.000, 117 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 22. Δείτε τιςΈξώνιο 23: 42.411.287–42.411.345, 59 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 23. Δείτε τιςΈξώνιο 24: 42.411.747–42.412.317, 571 βάσεις15101520245′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 52,8 kb του γονιδίου· 2.466 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CAPN3

452

θέσεις στο CAPN3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 52,8 kb του CAPN3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (80)

Οι παραλλαγές του CAPN3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A702Vc.2105C>TΕξόνιο 1942.409.985Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A798Ec.2393C>AΕξόνιο 2342.411.299Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.499-1G>AΙντρόνιο 342.387.752Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1115+5G>CΙντρόνιο 842.394.346Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1194-2A>GΙντρόνιο 942.399.490Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1194-2delΙντρόνιο 942.399.489Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1194-9A>GΙντρόνιο 942.399.483Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1524G>AΕξόνιο 1142.401.810Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1746-20C>GΙντρόνιο 1342.403.721Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1782G>AΕξόνιο 1442.403.777Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 80 παραλλαγές του CAPN3 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CAPN3: calpain 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CAPN3: calpain 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/capn3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας