FGFR3ile ilişkili kondrodisplazi
Otozomal dominant · En yaygın form olan akondroplazi, yaklaşık 15.000 ila 30.000 doğumda 1 görülür.
Kazanç-of-fonksiyon FGFR3 varyantlarının neden olduğu skeletal displazilerdir; bunların çoğu ebeveynden miras alınmak yerine yeni (de novo) ortaya çıkar. Akondroplazinin neredeyse tamamı tek bir varyant olan p.Gly380Arg'dan kaynaklanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Uzman takibi, kafatasının ve omurganın tabanındaki daralma gibi komplikasyonları izler; vosoritid ise akondroplazili çocuklarda büyümeyi iyileştirmek için onaylanmıştır.
Analiz edilen genler
10 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
