Otozomal dominant
FLNB geninin bir kopyasındaki kazanç-of-fonksiyon değişikliklerinden kaynaklanır; bu gen, kemik gelişimi sırasında hücre iskeletini şekillendiren bir protein olan filamin B'yi kodlar. Bozukluk bir ebeveynden miras alınabilir veya de novo olarak ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Larsen sendromunda doğuştan itibaren kalça, diz ve dirsek çıkıkları, konjenital talipes equinovarus (ayak dış burkulması), yassı yüz, belirgin alın ve geniş aralıklı gözler ile spatül şeklinde başparmaklar tipiktir. Boyun dahil omurga anomalileri görülebilir. Ağır uçta (atelosteogenez tip I ve III, bumerang displazisi) ciddi uzuv kısalığı ve doğum çevresinde sıklıkla ölümcül olan solunum güçlüğü bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Çıkıklar ve talipes equinovarus için ortopedik takip ve olası kararsızlık nedeniyle, özellikle anestezi öncesinde boyun omurgasının görüntülemesi önerilir. İşitme ve hava yolu değerlendirmesi yararlıdır. Genetik danışmanlık, değişikliğin aktarılma olasılığının %50 olduğunu ve değişikliğin yeni ortaya çıktığı durumlarda ebeveynlerin test edilmesini kapsar.
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
