İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Geniş Parietal Foramenler (MSX2)

Tüm genom dizilemesi, kafatasının tepe ve arka kısmındaki kemiklerde normalden daha büyük iki açıklığa yol açan kalıtsal değişiklikler için MSX2 genini inceler; bu fark çoğu zaman herhangi bir belirti vermez.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Başın üst-arka bölgesindeki kemiklerde bulunan iki açıklığın normalden daha büyük olduğu, kalıtsal bir kafatası farklılığıdır. Genellikle herhangi bir belirti vermez. Bu rapor, MSX2 geninin bir kopyasındaki değişikliğin neden olduğu formu kapsamaktadır.

Geniş parietal foramenler, kafatasının tepe ve arka kısmındaki parietal kemiklerde bulunan, simetrik ve yuvarlak iki açıklıktır. Kemik oluşumunun tam tamamlanmamasından dolayı bu açıklıklar yaşam boyunca açık kalır. Çoğu kişide herhangi bir belirti görülmez; ancak daha az sayıda kişide baş ağrısı, saç derisi kusurları, beyin farklılıkları ve nöbetler bildirilmiştir.

Bu form, kafatasındaki kemik oluşumunu kontrol eden MSX2 geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. MSX2 fonksiyonunun azalması, parietal kemiklerin eksik gelişmesine yol açar. Genellikle ebeveynlerden birinden miras alınır.

Tedavi genellikle konservatiftir. Açıklıklar görüntüleme yöntemleriyle değerlendirilir ve özellikle çocukluk döneminde başın yaralanmalardan korunması önemlidir; ancak genellikle cerrahi gerekmez. Etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması önerilebilir.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

Bu form, kafatasındaki kemik oluşumunu kontrol eden MSX2 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. MSX2 işlevinin azalması, parietal kemiklerin tam olarak oluşmamasına yol açar. Genellikle anne veya babadan kalıtılır.

Belirtiler ve semptomlar

Parietal kemiklerde, yaşam boyunca açık kalan, simetrik ve yuvarlak açıklıklar. Çoğu kişide herhangi bir belirti yoktur. Daha seyrek olarak baş ağrıları, açıklıkların üzerindeki saç derisi defektleri veya beyin farklılıkları görülebilir; nöbetler de bildirilmiştir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Açıklıkları değerlendirmek ve özellikle çocukluk döneminde başı yaralanmalara karşı korumak için görüntüleme yapılır; genellikle cerrahi gerekmez. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun değişikliği kalıtma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Kaynaklar: [1][4][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Geniş parietal foramenler genellikle ebeveynlerden birinden miras alınır ve bu rapor yalnızca MSX2'nin neden olduğu formu kapsar. MSX2 sonucunun negatif çıkması bu durumu dışlamaz.

Aile taraması ve doğum öncesi seçenekler

Etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı %50'dir. Riskli bir fetüste bu kusurlar genellikle 18 ila 20. haftalarda yapılan ayrıntılı fetal ultrason ile saptanabilir; değişiklik bilindiğinde doğum öncesi ve preimplantasyon testleri mümkündür.

Diğer genler ve delesyonlar kapsam dışıdır

Geniş parietal foramenler, ALX4 genindeki değişikliklerden ve 11p11.2 kromozomundaki delesyonlardan da kaynaklanabilir; bu rapor bunları kapsamamaktadır. Bu nedenle MSX2 sonucunun negatif çıkması bu durumu dışlamaz.

Sınırlamalar

  • Büyük parietal foramenler, ALX4 genindeki değişikliklerle ve bu rapor kapsamında olmayan 11p11.2 kromozomundaki delesyonlarla da oluşabilir. MSX2 sonucunun negatif olması bu durumu dışlamaz.

Kaynakça

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin