Otozomal dominant
ZSWIM6 geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu tekrarlayan değişiklik, birbiriyle akraba olmayan birkaç ailede bildirilmiştir. Bazı vakalar, ebeveynlerin hiçbirinden miras alınmayan yeni bir değişiklik olarak de novo ortaya çıkar; ayrıca mozaik değişiklikler taşıyan hafif etkilenmiş bir ebeveynden miras alındığı da bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Gözler arasında geniş bir mesafe ve geniş ya da yarık burun ucuyla seyreden frontonazal displazi; ayrıca fazla büyük ayak başparmağı (preaksiyel polidaktili) ve gelişmemiş kaval kemikleri gibi ekstremite farklılıklarıyla birlikte görülür. Korpus kallozum agenezisi ve entelektüel yetersizlik dahil beyin farklılıkları da görülür. Ensefalosel ve interhemisferik lipom gibi diğer beyin malformasyonları da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; kraniyofasiyal ve ortopedik değerlendirme, nörolojik inceleme ile gelişimsel ve eğitimsel destek içerir. Bazı vakalar de novo ortaya çıktığından, genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlanma riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
