Otozomal resesif
SH3PXD2B geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, gelişim sırasında kemiğin ve diğer organların çevre dokusunu yeniden şekillendirmede kullanılan hücre yapılarında rol oynar.
Belirtiler ve semptomlar
Göz içi basıncının yükselmesi (glokom), belirgin gözler ve gözlerin birbirinden uzak olması tipik özelliklerdir. İskelet malformasyonları da görülür ve kalp defektleri sık rastlanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Göz içi basıncının yükselmesini saptamak ve tedavi etmek için düzenli göz muayeneleri; bunun yanında kalp değerlendirmesi ve ortopedik takip önerilir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakınlarınız için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
