Meier-Gorlin Sendromu 7
Otozomal resesif
Hücre bölünmeden önce DNA kopyalanmasını başlatmak için gereken CDC45 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler DNA replikasyonunu bozar; bunun büyüme sorunlarına katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa boy, küçük kulaklar ve küçük ya da yokluğu görülebilen dizkapakları Meier-Gorlin sendromunda tipiktir. Kraniosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kaynaşması), CDC45 değişikliklerinin karakteristik özelliğidir; anorektal malformasyon da bildirilmiştir. Bazı kişilerde kulak veya dizkapağı bulguları görülmez; daha geniş tanımlanan durumda genital anomaliler de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Büyüme ve beslenme desteği, gerektiğinde kraniyofasiyal değerlendirme ve kraniosinostoz için cerrahi, ayrıca dizlerin ortopedik incelemesi yapılır. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
