Otozomal dominant
Kıkırdakta mekanik sinyallere yanıt veren bir iyon kanalı olan TRPV4'ün bir kopyasındaki kazanç-of-fonksiyon değişikliklerinden kaynaklanır. Değişiklikler, özellikle ağır formlarda, sıklıkla de novo olarak ortaya çıkar, ancak kalıtsal da olabilir. TRPV4'teki diğer değişiklikler sinir ve kas hastalıklarına yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Gövdesi kısa, omurları yassılaşmış ve omurgasında ilerleyici eğrilik gelişen kısa boy tipiktir. Metatropik displazi gibi ağır formlar dar göğüs kafesine ve eklem kontraktürlerine yol açar ve solunumu etkileyebilir. Daha hafif formlar arasında brakiolmi ve spondilometafizeal displazi yer alır. Bazı kişilerde ayrıca üst boyun instabilitesi veya dejeneratif eklem artriti görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Omurga görüntülemesini içeren ortopedik takip; anestezi öncesinde üst boynun değerlendirilmesi ve ağır formlarda solunum değerlendirmesi. Genetik danışmanlık, hastalığın aktarılma olasılığının 2'de 1 olduğunu ve değişiklik yeni ortaya çıkmış görünüyorsa ebeveynlerin test edilmesini kapsar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
TRPV4-related skeletal dysplasia
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- autosomal dominant brachyolmia
- familial digital arthropathy-brachydactyly
- metatropic dysplasia
- parastremmatic dwarfism
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
- spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
