Otozomal resesif
NANS geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen sialik asit üretiminde görev yapan bir enzimi üretir. Enzim aktivitesinin azalması, idrarda N-asetilmannozamin (ManNAc) düzeylerinin yükselmesine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Omurgayı ve uzun kemiklerin büyüyen uçlarını etkileyen kemik değişiklikleriyle birlikte kısa boy ve kısa uzuvlar görülür. Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik tipiktir; bir çalışma grubunda dokuz hastanın tamamında yüz farklılıkları gözlemlenmiştir. Nöbetler ve gastrointestinal sorunlar da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, büyüme ve ortopedik takip ile gerektiğinde nöbet yönetimi. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
