Caffey Hastalığı (İnfantil Kortikal Hiperostoz)
Otozomal dominant
Ailesel Caffey hastalığı, vücuttaki en bol bulunan kolajen türü olan tip I kolajeni üreten COL1A1 genindeki belirli bir değişiklikten kaynaklanır. Bazı vakalar, çocukluk döneminde bu hastalığa sahip olan bir ebeveynden miras alınırken, diğerleri de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler genellikle hayatın ilk aylarında başlar; kemiklerin üzerinde hassas şişlik, huzursuzluk ve bazen ateş görülür. Röntgen görüntülerinde, en sık çenede, köprücük kemiklerinde ve kol ile bacakların uzun kemiklerinde, kemiğin dış tabakası üzerinde yeni kemik oluşumu saptanır. Atakların çoğu yaklaşık iki yaşına kadar geçer, ancak tekrarlayabilir. Daha seyrek olarak yetişkinlerde eklem gevşekliği, esnek cilt veya kemik kırılganlığı görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Durum genellikle kendiliğinden düzelir ve tedavi destekleyici niteliktedir; ağrı kontrolü sağlanır. Kısa süreli olarak antiinflamatuvar ilaçlar, ateş düşürücüler ve ağrı kesiciler kullanılabilir. Bu durumun tanınması, enfeksiyon, travma veya tümör için gereksiz tetkiklerden kaçınılmasına yardımcı olur. Genetik danışmanlık önerilir; çocukluk döneminde bu hastalığa sahip olan birinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı %50'dir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
infantile cortical hyperostosis
