Otozomal resesif
Uzuv gelişimi sırasında WNT sinyalizasyonunu düzenlemeye yardımcı olan LRP4 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. LRP4 işlevinin kaybı, parmakların, parmak uçlarının ve böbreklerin nasıl oluştuğunu bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Parmakların veya parmak uçlarının birbirine bağlandığı, sıklıkla kemikleri de kapsayan, bazen parmak sayısının azaldığı el ve ayakların sendaktilisidir. Önkol kemikleri sıklıkla kısa veya kaynaşmış olur. Gelişmemiş böbrekler gibi böbrek farklılıkları yaygındır ve bazı kişilerde ayırt edici yüz özellikleri görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım destekleyici niteliktedir; gerektiğinde el ve böbreklerin değerlendirilmesi yapılır. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
