İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

SHOX Eksikliği

SHOX geninin kaybına bağlı, kısa boyun en yaygın tek gen nedenlerinden biri olan ve sıklıkla önkol ve alt bacakların kısalmasıyla birlikte görülen durumlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Leri-Weill diskondrosteozu

SHOX geninin ya da düzenleyici bölgelerinin bir kopyasının kaybına bağlı, önkol ve alt bacakların kısalmasıyla ve karakteristik bir bilek deformitesiyle (Madelung deformitesi) birlikte görülen kısa boy.

Bir tanının neyi değiştirdiği

SHOX eksikliğine bağlı kısa boyu olan çocuklar için büyüme hormonu tedavisi onaylanmıştır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer mezomelik displazisi

SHOX eksikliğinin daha ağır bir şekli; SHOX geninin her iki kopyasının kaybına bağlı, önkol ve alt bacaklarda belirgin kısalma ile seyreder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Sınırlamalar

  • SHOX, X ve Y kromozomları arasında paylaşılan psödoototozomal bölgede yer alır ve vakaların çoğu (yaklaşık yüzde 70 ila 80) SHOX geni ya da yakınındaki düzenleyici bölgelerdeki delesyonlardan kaynaklanır. Bu değişiklikler tespit edilemeyebilir.

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin