Otozomal resesif
Catel-Manzke sendromu, kıkırdak ve iskelet gelişimi için gereken şeker yapı taşlarının üretiminde rol oynayan TGDS geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Tanımlayıcı özellikler, Pierre Robin dizisi (küçük bir alt çene) ile işaret parmağının tabanında, parmağın yana doğru bükülmesine neden olan ekstra bir kemiktir. Daha seyrek olarak kalp defektleri, kısa boy veya diğer parmak ve ayak farklılıkları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken dönemde solunum yolu ve beslenme desteğine ve el değerlendirmesine ihtiyaç duyulabilir; bildirilen kalp defektleri nedeniyle kalp kontrolleri gerekebilir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
