PLS3 ile ilişkili, X'e bağlı kırıklı osteoporoz
PLS3 varyantlarından kaynaklanan, omurga kırıkları dahil, kırıklarla seyreden erken başlangıçlı osteoporoz; erkekler genellikle kadınlara göre daha ağır etkilenir.
Analiz edilen genler
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Durum raporu · Kas-iskelet sistemi
Erken Başlangıçlı Osteoporoz
Çocukluk veya genç erişkinlik döneminden başlayarak düşük kemik yoğunluğuna ve kırıklara yol açan nadir tek gen hastalıkları. Bunlar yaşla ilişkili yaygın osteoporozdan farklıdır; bu rapor yaygın formun riskini tahmin etmemektedir.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinAnaliz ettiğimiz 4 durum
- PLS3 ile ilişkili, X'e bağlı kırıklı osteoporoz
- LRP5 ile ilişkili primer osteoporoz
- Gelişimsel gecikmeyle birlikte çocukluk veya gençlik döneminde başlayan osteoporoz (COPB2 ile ilişkili)
- Erken başlangıçlı osteoporoz (WNT1 ilişkili)
LRP5 ile ilişkili primer osteoporoz
Otozomal dominant
LRP5 genindeki fonksiyon kaybına yol açan varyantlardan kaynaklanan, çocukluk veya genç erişkinlik döneminden başlayan düşük kemik yoğunluğu ve kırıklar.
Gelişimsel gecikmeyle birlikte çocukluk veya gençlik döneminde başlayan osteoporoz (COPB2 ile ilişkili)
Otozomal dominant
COPB2 varyantlarından kaynaklanan, çocuklukta başlayan kırıklar ve gelişimsel gecikmenin birlikte görüldüğü osteoporoz.
Analiz edilen genler
Erken başlangıçlı osteoporoz (WNT1 ilişkili)
Otozomal dominant
WNT1 varyantlarıyla ilişkili, kırıklarla seyreden çocukluk dönemi veya genç erişkin osteoporozu.
Analiz edilen genler
Diğer adları
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Diğer kas-iskelet sistemi conditions
- 3MC Sendromu 1 (MASP1)MASP1
- ACAN ile İlişkili Kısa BoyACAN
- ACCES Sendromu (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott SendromuFGD1
- Adams-Oliver SendromuARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Ailesel Paget Kemik HastalığıSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Akondrogenez paneliCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Akromelik Frontonazal DisostozZSWIM6
- Alopesi ve Genital Anomali ile Frontonazal Displazi (ALX4)ALX4
- Asfiksiye Edici Torasik Distrofi 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylar Sendrom 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch Doğumsal MiyopatisiSTAC3
- Büyük Parietal Foramenler (MSX2)ALX4, MSX2
- Büyüme Bozuklukları Sendromları (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- CHRNG ile İlişkili Çoklu Pterigyum SendromuCHRNG
- Caffey HastalığıCOL1A1
- Carey-Fineman-Ziter SendromuMYMK, MYMX
- Catel-Manzke SendromuTGDS
- Cenani-Lenz Sendaktili SendromuLRP4
- Cornelia de Lange SendromuBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Curry-Jones Sendromu (Mozaik SMO Sendromu)SMO
- Desbuquois Displazisi 1CANT1
- Distal MiyopatilerADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Distrofinopatiler (Duchenne ve Becker Kas Distrofisi)DMD
- Ehlers-Danlos SendromuADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- El-Ayak-Genital SendromuHOXA13
- Elsahy-Waters SendromuCDH11
- Epifiz ve Spondiloepifiz DisplazileriCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- Eğri Kemik Displazisi Sendromu (FGFR2)FGFR2
- FAM111A ile İlişkili İskelet DisplazisiFAM111A
- FGFR3ile İlişkili Kondrodisplaziler (Akondroplazi ve İlgili Durumlar)FGFR3
- FLNB ile İlişkili İskelet Displazisi (Larsen Spektrumu)FLNB, GZF1
- Fasiyoskapulohumeral Müsküler Distrofi (FSHD)
- Feingold Sendromu Tip 1MYCN
- Floating-Harbor SendromuSRCAP
- Fontaine Progeroid SendromuSLC25A24, SLC25A4
- Frank-Ter Haar SendromuSH3PXD2B
- FrontorhiniyaALX3
- Ghosal Hematodiyafizer DisplazisiTBXAS1
- Greig Sefalopolisindaktili SendromuGLI3
- HAAO ile İlişkili Doğuştan NAD EksikliğiHAAO
- Hajdu-Cheney SendromuNOTCH2
- INTU ile İlişkili İskelet SiliopatisiINTU
- Jeune Asfiksiyan Torasik Distrofi (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU Bağlantılı Doğuştan NAD EksikliğiKYNU
- Kabuki SendromuKDM6A, KMT2D
- Kalıtsal ArtropatilerANKH, PRG4
- Kalıtsal FibromatozlarANTXR2, PDGFRB
- Kalıtsal Multipl OsteokondromEXT1, EXT2
- Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Kampomelik DisplaziSOX9
- Kemer Kuşağı Tipi Musküler DistrofiANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- KerubizmSH3BP2
- Keutel SendromuMGP
- Kleidokraniyal DisplaziCBFB, RUNX2
- Konjenital Eklem Çıkıklı Spondiloepifiz DisplaziCHST3
- Konjenital MiyopatilerACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Konjenital Musküler DistrofilerB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Kraniofrontonazal SendromEFNB1
- Kısa Kaburga Torakal Displazi 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Kısa Kaburga Torasik Displazisi 7 (WDR35)WDR35
- Kısa Kaburga Torasik Displazisi 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- LPIN1 ile İlişkili Tekrarlayan RabdomiyolizLPIN1
- Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 11 (GLDN)GLDN
- MEGF10 ile İlişkili MiyopatiMEGF10
- MTX2 ile İlişkili Mandibuloakral DisplaziMTX2
- MYH2 İlişkili MiyopatiMYH2
- Marfan Benzeri SendromlarBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smith SendromuNFIX
- Meier-Gorlin Sendromu 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin Sendromu 4CDT1
- Meier-Gorlin Sendromu 7 (CDC45)CDC45
- Mikrosefali ile Mandibulofasiyal DisostozEFTUD2
- Mikrosefalik Osteodisplastik Primordiyal Cücelik Tip IIPCNT
- Miller Sendromu (Postaksiyal Akrofasiyal Disostoz)DHODH
- Miyofibriler MiyopatilerBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- Mulibrey NanizmiTRIM37
- Myopati ile Klippel-Feil Anomalisi (MYO18B)MYO18B
- NADSYN1 ile İlişkili Konjenital NAD Eksikliği (VCRL Sendromu 3)NADSYN1
- NOG ile İlişkili Symphalangism Spektrum BozukluğuNOG
- OpsismodisplaziINPPL1
- Osteoartrit
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetrozisAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondilomegaepifiz Displazisi (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Poliglukosan Cisim Miyopatisi 2 (GYG1)GYG1
- Polyglukozan Cisim Miyopatisi 1 (RBCK1)RBCK1
- Progresif Psödoromatoid DisplaziCCN6
- RNU4ATAC Spektrum BozukluğuRNU4ATAC
- Raine SendromuFAM20C
- Roberts SendromuESCO2
- Romatoid Artrit
- SCN4A ile İlişkili Konjenital MiyopatiSCN4A
- SF3B4 ile İlişkili Akrofasiyal Displazi (Nager Sendromu)SF3B4
- SHOX Eksikliği (Leri-Weill ve Langer Displazisi)SHOX
- SLC10A7 ile İlişkili İskelet Displazisi ve Amelogenesis ImperfectaSLC10A7
- SMAD6 ile İlişkili BozuklukSMAD6
- Saul-Wilson SendromuCOG4
- Schmid Metafiz KondrodisplazisiCOL10A1
- Schwartz-Jampel Sendromu Tip 1HSPG2
- Sendromik KraniosinostozCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- Silverman-Handmaker Tipi Dissegmental DisplaziHSPG2
- Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spondilo-Meta-Epifiz Displazisi, Kısa Ekstremite-Anormal Kalsifikasyon TipiDDR2
- Spondiloepifiz Displazisi, Kondo-Fu TipiMBTPS1
- Spondiloepimetafiz Displazi ile Eklem Gevşekliği Tip 3EXOC6B
- Spondiloepimetafizeal Displazi, Genevieve TipiNANS
- Spondilometafizeal Displazi ile Koni-Çubuk DistrofisiPCYT1A
- Stüve-Wiedemann SendromuLIFR
- TARP SendromuRBM10
- TOR1AIP1 ile İlişkili MiyopatiTOR1AIP1
- TOR1AIP1 ile İlişkili Çok Sistemli BozuklukTOR1AIP1
- TRIP11 İlişkili İskelet DisplazisiMIA3, TRIP11
- TRPV4 İlişkili İskelet DisplazileriTRPV4
- Tübüler Agregat MiyopatisiORAI1, STIM1
- Tırnak-Patella SendromuLMX1B
- Ulnar-Mammer SendromuTBX3
- X'e Bağlı Kondrodisplazi Punktata 1ARSL
- ZIC1 ile İlişkili KraniyosinostozZIC1
- Çoklu Sinostoz Sendromu (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
$449'den başlayan
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
