Akut Tekrarlayan Miyoglobinüri, Otozomal Resesif
Otozomal resesif
LPIN1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, yağ ve membran lipitlerinin üretiminde görev alan bir kas enzimi olan lipin-1'i kodlar. Çocuklukta tekrarlayan rabdomiyolizin bilinen bir nedenidir.
Belirtiler ve semptomlar
2 ila 7 yaş arasında başlayabilen, sıklıkla ateşle tetiklenen; şiddetli kas ağrısı, halsizlik ve koyu (kola renginde) idrar ile seyreden ataklar. Bu ataklar yaşamı tehdit edebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Hastalık sırasında hızlı hastane bakımının yer aldığı bir acil durum planı önemlidir, çünkü ataklar hayatı tehdit edebilir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık, kardeşlerin test edilmesi ve akrabalar için taşıyıcı testi önerilmektedir.
Analiz edilen genler
