Otozomal resesif
Sinir ile kas arasındaki bağlantıda bulunan fetal asetilkolin reseptörünün gama alt birimi olan CHRNG'nin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Doğum öncesinde bu durum fetüsün hareketini azaltır; doğumdan sonra reseptörün yetişkin formu devreye girer, bu nedenle kas güçsüzlüğü ilerlemez.
Belirtiler ve semptomlar
Boyun, dirsek, diz ve diğer eklemlerde kontraktürler ve deri bağları doğuştan mevcuttur; çoğunlukla sarkık göz kapaklarıyla birlikte görülür. Skolyoz gelişebilir. En ağır, öldürücü formda fetüslerde yaygın kontraktürler, sıvı birikimi (hidrops) ve yetersiz gelişmiş akciğerler bulunur. Daha seyrek olarak doğumdan sonra solunum güçlükleri görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, atel uygulaması ve ortopedik cerrahi hareketin iyileşmesine yardımcı olur; omurga ve solunum yakından izlenir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi, genetik danışmanlık ve gelecekteki gebeliklerde seçenekler mevcuttur.
Analiz edilen genler
