Otozomal resesif
Letal osteosklerotik kemik displazisi olarak da adlandırılan Raine sendromu, kemik ve diş mineralizasyonunu ve fosfat dengesini kontrol eden proteinlere fosfat ekleyen bir enzim olan FAM20C'deki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Klasik formda bebeklerde yaygın yoğun kemikler, karakteristik yüz dismorfizmleri ve beyinde kalsifikasyonlar görülür. Bu klasik form letaldir. Yoğun kemikler veya raşitizm, düşük kan fosfat düzeyi ve bazen zihinsel engellilik ile seyreden, letal olmayan daha hafif formlar tanımlanmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, hastalığın şiddetine bağlıdır: hayatta kalan bireylerin fosfat düzeylerinin izlenmesine ve gelişimsel bakıma ihtiyacı olabilir. Genetik danışmanlık önerilir; taşıyıcı ve prenatal test sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
