İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Hajdu-Cheney Sendromu

NOTCH2 varyantlarının neden olduğu, parmak uçlarında kemik kaybına, osteoporoza bağlı kırıklara ve kendine özgü yüz özelliklerine yol açan nadir kalıtsal bir kemik hastalığıdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Hajdu-Cheney sendromu (akroosteoliz, dominant tip)

Otozomal dominant

Kesilmiş (trunkatif) NOTCH2 varyantlarının neden olduğu; parmak ve ayak parmaklarının uçlarındaki kemiklerin ilerleyici kaybı, osteoporoz, kafatası değişiklikleri ve bazen böbrek kistleri ile seyreden bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome

MONDO:0007057OMIM 102500Orphanet 955MedGen 182961

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin