Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Kas-iskelet sistemi
Kemik yeniden şekillenmesinin bozulmasıyla büyümüş, zayıflamış kemiklere, kemik ağrısına ve deformiteye yol açan kalıtsal Paget kemik hastalığı türleri.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal dominant
SQSTM1 varyantlarının neden olduğu, ailesel Paget hastalığının en yaygın genetik nedeni olan, erişkin başlangıçlı Paget kemik hastalığı.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Paget hastalığı genellikle bisfosfonat tedavisine iyi yanıt verir ve yakınlarınızda erken belirtiler açısından kontrol yapılabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Otozomal dominant
Genellikle işitme kaybı ve erken diş kaybı ile birlikte görülen, erken erişkinlik döneminde başlayan, TNFRSF11A varyantlarının neden olduğu Paget hastalığı türü.
Analiz edilen genler
Diğer adları
PDB2
Otozomal dominant
Ciddi seyredebilen ve kemiğin dev hücreli tümörleriyle bağlantılı bulunmuş, ZNF687 varyantlarının neden olduğu Paget kemik hastalığı türü.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Otozomal resesif
TNFRSF11B varyantlarının neden olduğu, hızlı kemik yenilenmesi, kemik ağrısı, kırıklar ve deformite ile seyreden, çocuklukta başlayan nadir bir kemik hastalığı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
