X'e bağlı resesif
X kromozomundaki FGD1 geninde meydana gelen, iskelet ve yüz gelişiminde rol oynayan bir genin değişikliklerinden kaynaklanır. Esas olarak erkekler etkilenir; değişiklik taşıyan kadınlarda genellikle belirti görülmez ya da hafif belirtiler olur.
Belirtiler ve semptomlar
Hafif ila orta derecede kısa boy, aralıklı göz yerleşimi ve kısa parmaklı, kısa ve geniş eller başlıca özelliklerdir. Erkek çocuklarda sıklıkla "şal" görünümünde skrotum görülür ve inmemiş testis olabilir. Daha seyrek olarak öğrenme veya dikkat güçlüğü, inguinal herni, diş anomalileri ya da servikal omurga farklılıkları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Boy takibi, ortopedik ve diş muayeneleri ile gerektiğinde inmemiş testis veya herni için cerrahi uygulanır; öğrenme etkilendiğinde gelişimsel ve eğitimsel destek sağlanır. Etkilenen erkek çocukların anneleri çoğunlukla taşıyıcıdır; kadın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık, tekrarlama riskini netleştirmeye yardımcı olabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
