X'e bağlı resesif
X kromozomundaki RBM10 geninin çalışmasını durduran değişikliklerden kaynaklanır. RBM10, gen transkriptlerinin eklenmesini (splicing) düzenler. Erkek çocuklar etkilenir; anneler etkilenmemiş taşıyıcılar olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
TARP, talipes (topuk-ayak eğriliği), atriyal septal defekt, Robin dizisi (küçük çene, damak yarığı ve dilin geriye kayması) ve persistan sol üst vena kava anlamına gelir. Bebeklik döneminde beslenme sorunları bildirilmiştir; durumun prognozu kötüdür ve bazı çocuklar erken yaşta hayatını kaybetmiştir. Merkezi sinir sistemi işlev bozuklukları, böbrek anomalileri ve diğer kalp lezyonları da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi; hava yolu, beslenme ve kalp yönetimine odaklanır; ortopedik ve yarık tedavisi ile gelişimsel destek de sağlanır. Kadın akrabalar taşıyıcılık testi yaptırabilir ve genetik danışmanlık önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
