Otozomal resesif
Bazal membran ve kıkırdağın bir bileşeni olan perlekanı kodlayan HSPG2'nin her iki kopyasındaki kısmi işlev kaybından kaynaklanır. HSPG2'deki daha ciddi değişiklikler, perinatal dönemde yaşamla bağdaşmayan bir forma yol açabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluk döneminde başlayan kas sertliği, kısa boy ve eklem kontraktürleri tipiktir. Yüz sabit görünür; göz açıklıkları dardır ve dudaklar büzülmüştür. Omurga eğriliği, kalça kemiği değişiklikleri ve miyopi de görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi esas olarak semptomatiktir; sertliği azaltmak için değişken etkilerle kullanılan çeşitli ilaçlar ve kemik ile eklem sorunları için ortopedik bakım uygulanır. Akraba taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
