Otozomal dominant
Normal işlevi hâlâ araştırılmakta olan bir protein olan FAM111A'nın bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Kenny-Caffey sendromunda kısa boy, kalın duvarlı ve dar uzun kemikler, kafatasındaki yumuşak fontanelin geç kapanması ve göz ile diş farklılıkları görülür. Paratiroid hormonunun düşüklüğüne bağlı düşük kan kalsiyumu sık görülür ve nöbet ya da spazm bildirilmiştir. Daha seyrek olarak hastalık osteocraniostenosis şeklinde daha ağır seyreder; ince kemikler, ince kaburgalar ve solunum sorunlarıyla birlikte olup yenidoğan döneminde ölümcül olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Hipoparatiroidi için kalsiyum ve aktif D vitamini tedavisiyle birlikte kan kalsiyum takibi, ayrıca göz, diş ve büyüme takibi yapılır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıktığından, tekrarlama riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterir.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
