Kalıtsal multipl osteokondrom
Otozomal dominant · Her 50.000 kişiden yaklaşık 1 kişide görülür.
Esas olarak EXT1 veya EXT2 varyantlarından kaynaklanan, uzun kemiklerin uçlarında kıkırdak başlıklı iyi huylu kemik büyümelerinin geliştiği bir durum.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, büyüme sorunlarının izlenmesine ve bir osteokondromun kondrosarkoma dönüşmesi için yaşam boyu düşük riskin (yaklaşık yüzde 2 ila 5) takip edilmesine olanak tanır.
Diğer adları
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
