Proksimal Miyopati ve Oftalmopleji
Tip 2A kas liflerinin motor proteini olan miyozin ağır zincir IIa'yı kodlayan MYH2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen hastalar arasında genin iki değişmiş kopyasına sahip kişiler de bulunmaktadır.
Belirtiler ve semptomlar
Göz hareketlerini sağlayan kaslarda zayıflık (oftalmopleji), bazen göz kapaklarında sarkma ile birlikte, çocukluktan orta yetişkinliğe kadar omuz ve kalça kaslarında hafif zayıflık görülür. Semptomlar genellikle çocuklukta hafiftir ve yetişkinlikte ilerleyici hale gelebilir. Erken dönem raporlarında doğumda eklem kontraktürleri tanımlanmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; fizyoterapi, çift görme veya göz kapağı sarkması için göz muayenesi ile zayıflığın daha belirgin olduğu durumlarda solunum ve yutma işlevlerinin izlenmesini içerir. Genetik danışmanlık, her ailedeki kalıtım modelini ve akrabalar için riski açıklar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
