Döllenmeden sonra ortaya çıkan, SMO'da (p.Leu412Phe) tekrarlayan aktive edici bir değişikliğin neden olduğu, dolayısıyla hücrelerin yalnızca bir kısmında bulunan bir durumdur. SMO, gelişimi yönlendiren hedgehog sinyal yolunun bir parçasıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (örneğin tek taraflı koronal kraniyosinostoz), fazladan veya kaynaşmış parmak ve ayak parmakları ve düzensiz cilt lezyonları tipiktir. Korpus kallozumun olmaması gibi beyin farklılıkları ve koloboma veya küçük göz gibi göz anomalileri bildirilmiştir. Malrotasyon ve tıkanıklığa yol açabilen düz kas aşırı büyümesi dahil olmak üzere bağırsak sorunları da görülür. Cildin veya diğer dokuların tümörleri de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut özelliklere göre uyarlanır ve bağırsak komplikasyonlarına özel dikkat gösterilir. Değişiklik somatik ve sporadik olduğu için kardeşlerde tekrarlama olasılığı düşüktür.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
