İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Akondrogenez

Ağır bir iskelet displazisi olan Akondrogenez ile ilişkili mutasyonlara yönelik genetik bir test.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Akondrogenez

Akondrogenez, endokondral kemikleşme yetersizliğiyle karakterize, ciddi ekstremite kısalığı, küçük göğüs kafesi, belirgin karın, anasarka ve polihidramniyosa yol açan, nadir görülen ve öldürücü bir iskelet displazisi grubunu tanımlar. Klinik, radyolojik, histolojik ve genetik açıdan farklılık gösteren üç tip akondrogenez vardır: akondrogenez tip 1a, tip 1b ve tip 2.

Analiz edilen genler

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin