Otozomal resesif
Kıkırdak yapı taşları olan proteoglikanların üretiminde rol oynayan bir enzim olan CANT1'in iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan önce başlayan kısa boy, dislokasyonlarla belirgin eklem gevşekliği ve yuvarlak yüz tipiktir. Röntgende omurgada ve uzun kemiklerin uçlarında karakteristik değişiklikler görülür. Ayrıca ilerleyici skolyoz bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Dislokasyonlar ve omurga eğriliği için ortopedik bakım, erken yaşta fizyoterapi ve solunumun izlenmesi. Akrabalar için taşıyıcılık taraması ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
