Vertebral, Kardiyak, Renal ve Ekstremite Defektleri Sendromu 2
Otozomal resesif
Amino asit triptofandan NAD üreten yolaktaki bir enzim olan KYNU'nun her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında NAD düzeyinin düşük olması, birkaç organın oluşumunu bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Omurga segmentasyon defektleri, kalp defektleri, böbrek anomalileri ve uzuv farklılıkları tipiktir; bazen kısa boy da eşlik eder. Bazı çocuklarda gelişimsel gecikme görülür. Triptofan yıkım ürünü olan ksanturenik asit düzeylerinin idrarda yükselmiş olduğu saptanabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi, her doğumsal defekti ele alır; kardiyak, renal ve ortopedik takip yapılır. Hayvan çalışmalarında gebelikte niasin takviyesinin benzer defektleri önlediği gösterilmiştir, ancak bu durum insanlarda kanıtlanmamıştır. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
VCRL2
