Cornelia de Lange sendromu
NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.
Diğer adları
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
