Otozomal dominant
NFIX geninin bir kopyasındaki, normal proteini yalnızca azaltmak yerine normal proteinin işlevini bozan anormal bir protein üreten değişikliklerden kaynaklanır (bu durum, ilişkili Malan sendromuna yol açar). Bildirilen değişiklikler de novo ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Kemikler normalden daha hızlı olgunlaşır ve büyüme genellikle yetersizdir; bazı vakalarda doğumda gelişme yetersizliği bildirilmiştir. Zihinsel engellilik ve kendine özgü yüz özellikleri tipiktir. Bildirilen diğer özellikler arasında belirgin alın, sığ göz çukurları ve pectus excavatum yer alır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; kemiklerin ve gelişimin izlenmesini içerir. Bildirilen vakalar de novo ortaya çıktığı için yinelenme riski düşüktür, ancak yine de genetik danışmanlık ve ebeveyn testi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
