Otozomal dominant · Bildirilen etkilenmiş birey sayısı 16'dır.
Hücre içinde proteinleri Golgi aygıtı boyunca taşıyan bir kompleksin parçası olan COG4 geninin bir kopyasındaki tekrarlayan bir değişiklikten kaynaklanır. Değişiklik geni kapatmaz, protein işlevini değiştirir; neredeyse tüm vakalar de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Boy kısalığı bebeklik döneminde belirginleşir; belirgin bir alın, küçük bir alt çene ve omurga ile uzun kemiklerde değişiklikler görülür. Kısa parmak ve ayak parmakları ile sıklıkla dış burun (talipes equinovarus) bildirilmiştir. Zeka genellikle normaldir. Daha az sıklıkla katarakt, retina değişiklikleri, işitme kaybı ya da üst boyun kemiklerinde instabilite görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; ortopedik takibi, üst boyun kemiklerinde instabilite açısından değerlendirmeyi (bu dışlanana kadar jimnastik ve trambolinden kaçınılarak) ve düzenli göz ile işitme kontrollerini içerir. Vakalar genellikle de novo olur, ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testi tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
