Otozomal resesif
Siliyaları oluşturan ve sürdüren intraflagellar taşıma mekanizmasının bir parçası olan IFT80 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Kısa kaburgalı torasik displazilerden biridir ve iskeletsel siliopati grubuna aittir.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa kaburgalara bağlı küçük ve dar bir göğüs yapısı, kısalmış ekstremiteler ve kısa boy görülür. Bebeklik döneminde solunum güçlüğü yaygındır ve ciddi olabilir. Daha az sıklıkla parmak veya ayak parmaklarında fazlalık görülür; bazı kısa kaburgalı displazilerde ise çocukluğun ilerleyen dönemlerinde böbrekler, karaciğer veya retina da etkilenebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bebeklik döneminde solunum desteği ile zaman içinde böbrek, karaciğer ve göz sağlığının izlenmesi gerekir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
