Otozomal resesif
Hücre zarlarının önemli bir bileşeni olan fosfatidilkolin üretimi için gerekli bir enzim olan PCYT1A'nın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Bacak eğriliği ile birlikte kısa boy ve omurga ile kemiklerin büyüyen uçlarındaki değişiklikler karakteristiktir. Koni-çubuk distrofisi görme bozukluğuna neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bacak eğriliğinin ortopedik takibi ve tedavisi, düzenli göz muayeneleri, düşük görme destekleri ve eğitim desteği. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
