Sotos ve Aşırı Büyüme Sendromları

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, bazı çocukluk çağı tümörlerinin riskinde hafif bir artış dahil olmak üzere, ilişkili sorunların izlenmesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1

Analiz edilen genler

Diğer adları

camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS

Analiz edilen genler

Diğer adları

DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TATTON-BROWN-Rahman syndrome; TBRS

Analiz edilen genler

Diğer adları

Malan syndrome; Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2