İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Kısa Kaburga Torakal Displazi 11 (DYNC2I2)

Jeune sendromuna benzer, doğumdan itibaren görülen bir iskelet hastalığıdır; kısa kaburgalar göğsü daraltır ve solunumu kısıtlayabilir. Hücrelerdeki küçük, kıl benzeri yapılar olan sililer için gerekli olan DYNC2I2 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Polidaktili ile Birlikte veya Polidaktili Olmaksızın Kısa Kaburga Torakal Displazi 11

Otozomal resesif

Sililer içindeki proteinleri taşıyan dinein-2 motorunun bir parçası olan DYNC2I2 (eski adıyla WDR34) genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bozuk sililer kemik büyümesini ve diğer organların gelişimini bozar.

Belirtiler ve semptomlar

Kısa kaburgalar ve kısa uzuvlarla birlikte dar bir göğüs yapısı görülür; bu durum doğumdan önce fark edilebilir ve bebeklik döneminde solunum güçlüğü ciddi olabilir. Bazılarında ek parmak veya ek parmak ucu oluşur. Daha seyrek olarak böbrek, karaciğer veya retina sorunları görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bebeklik döneminde solunum desteği ile böbrek, karaciğer ve göz sağlığının düzenli izlenmesi. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Kaynaklar: [2][1][3]

Sınırlamalar

  • Kısa kaburga torakal displazisi, DYNC2I2 dışındaki birçok gen tarafından da oluşabilir; bu rapor yalnızca DYNC2I2'yi kapsadığından negatif sonuç, bu hastalığın olmadığı anlamına gelmez.

Kaynakça

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin