Roberts Sendromu (SC Fokomeli Dahil)
Otozomal resesif
Hücre bölünmesi sırasında kardeş kromatitlerin kohezyonu için gerekli bir enzimi kodlayan ESCO2'nin her iki kopyasındaki fonksiyon kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Kromozom testinde karakteristik bir bulgu, sentromerlerin erken ayrılmasıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığı ile kol ve bacakların kısalması görülür; genellikle bacaklardan çok kollar etkilenir ve uzuv segmentlerinin tamamen yokluğundan daha hafif farklılıklara kadar uzanır. Dudak ve damak yarığı ile belirgin yüz özellikleri tipiktir, küçük baş da görülebilir. Kişilerin yaklaşık yarısında zihinsel engellilik görülür; spektrumun daha hafif ucu daha önce SC fokomeli olarak adlandırılıyordu.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi ortopedik ve uzuv desteği, dudak-damak ve kraniyofasiyal cerrahi ile gelişimsel değerlendirmeyi içerir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
