Otozomal resesif
Site-1 proteazını kodlayan MBTPS1 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler, kanda yükselmiş lizozomal enzim düzeyleriyle birlikte görülen bir iskelet displazisine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Büyümede kısıtlanma ve boy kısalığı görülür; röntgende omur gövdelerinde ve uzun kemiklerin uçlarında değişiklikler saptanır, sıklıkla omurgada eğrilik eşlik eder. Kanda yükselmiş lizozomal enzim düzeyleri bildirilmiştir. Yalnızca birkaç kişi tanımlanmış olduğundan, belirtilerin tam kapsamı henüz bilinmemektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; büyümenin ve ortopedik takibin yapılmasını, gerektiğinde omurga eğriliği ve eklem sorunlarının tedavisini içerir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SEDKF
