Baskın şekilde (örneğin NOTCH1 aracılığıyla) ya da çekinik şekilde (örneğin DOCK6 aracılığıyla) kalıtılabilir. Söz konusu genler, embriyoda kan damarı gelişimini ve hücre sinyalizasyonunu etkiler. Baskın formlar, aynı ailede bile değişken şiddette görülebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca belirtileri, kafa derisinde cildin ve bazen altındaki kafatası kemiğinin de eksik olduğu bir alan olan doğumsal kutis aplazisi ile kısa veya eksik parmak ve ayak parmakları gibi uç enine uzuv anomalileridir. Bazı bebeklerde mermer görünümlü, benekli cilt (cutis marmorata) görülebilir ve yaklaşık %23 oranında kardiyovasküler malformasyonlar ortaya çıkar. Daha seyrek olarak beyin anomalileri, nöbetler, gelişimsel gecikme veya göz sorunları görülür; bunlar DOCK6 gibi çekinik formlara daha tipiktir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; yara ve kafa derisi yönetimini, bazen kafatası defektleri için cerrahi müdahaleyi, uzuv değerlendirmesini ve kalp ile beyin görüntülemesini içerir. Genetik danışmanlık, ailedeki formun baskın (aktarma olasılığı 2'de 1) mi yoksa çekinik (ebeveynler taşıyıcıdır) mi olduğunu açıklığa kavuşturmaya ve akrabaların test edilmesine yol göstermeye yardımcı olur.
Diğer adları
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Kapsanan özgül formlar
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
