Otozomal resesif
DHODH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, DNA ve RNA'nın yapı taşları olan pirimidinlerin üretimi için gerekli bir enzimi oluşturur. Enzim aktivitesinin azalması, gelişmekte olan yüz ve ekstremitelerin hızla büyüyen dokularını etkiler.
Belirtiler ve semptomlar
Alt yanak kemikleri ve alt çenenin gelişimi yetersizdir; gözler aşağı doğru eğimlidir ve alt göz kapakları dışa dönüktür; dudak veya damak yarığı olabilir; kulaklar küçük ve kase şeklindedir, bazılarında işitme kaybı görülür. Beşinci parmak ve ayak parmaklarının eksik veya gelişmemiş olması ve ön kol kemiklerinin yetersiz gelişimi yaygındır. Daha seyrek olarak kalp anormallikleri, ekstra meme uçları veya parmak ya da ayak parmaklarında perdelenme ya da kaynaşma görülebilir; işitme kaybı varsa konuşma gecikebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Hava yolu ve beslenme desteğini, yarık ve çene ameliyatlarını, göz bakımını ve işitme değerlendirmesini içeren kraniyofasiyal ekip bakımı. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
