Polidaktili Olan veya Olmayan Kısa Kaburga Torasik Displazisi 7
Otozomal resesif
Bu durum, siliyalar içindeki protein taşınması için gerekli olan WDR35 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bozuk siliyalar, kemik ve organ gelişimini kontrol eden sinyal iletimini bozar. WDR35 değişiklikleri kraniyoektodermal displazinin de nedenidir.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa kaburgalar ve dar bir göğüs kafesi, kısa uzuvlar ve bazen ekstra parmak ya da parmak sayısında artış tipiktir; bu bulgular doğum öncesi taramalarda görülebilir. Küçük göğüs kafesine bağlı solunum güçlüğü ciddi olabilir ve bebeklik döneminde yaşamı tehdit edebilir. Böbrek, karaciğer, kalp ve beyin farklılıkları da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, solunum desteği ve solunum izlemine odaklanır; hayatta kalanlarda böbrek, karaciğer ve göz takibi ile ortopedik değerlendirme yapılır. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve taşıyıcı ve doğum öncesi testler sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
