Otozomal dominant
Schmid metafiz kondrodisplazisi, uzun kemiklerin büyüme plaklarında bulunan tip X kollajeni üreten COL10A1 geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Kusurlu kollajen, uzun kemiklerin uçlarındaki kemik büyümesini bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa boy, çarpık bacaklar ve sallanarak yürüme genellikle yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Kalça değişiklikleri (coxa vara) ve bacak ağrısı sık görülür; röntgende düzensiz ve genişlemiş büyüme plakları saptanır. Zeka ve yüz özellikleri normaldir; el ve omurga değişiklikleri genellikle hafiftir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ortopedik takip temel yaklaşımdır; bazı çocuklarda ağır bacak eğriliği veya kalça deformitesini düzeltmek için cerrahi uygulanabilir. Deformiteler büyümeyle birlikte tekrarlayabilir. Genetik danışmanlık önerilir; etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 1/2'dir. Yeni (de novo) vakalar da görülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
