Otozomal resesif
TOR1AIP1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, iç nükleer zarın bir proteini olan LAP1'i kodlar. Tam kayıp, erken başlangıçlı ağır bir çok sistemli bozukluğa yol açarken, daha hafif değişiklikler ağırlıklı olarak kasları etkileyen bir forma neden olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Ağır formlar bebeklik döneminde büyüme yetersizliği, katarakt, işitme kaybı, kalp sorunları ve erken yaşlanma belirtileriyle ortaya çıkar. Daha hafif formlar ilerleyici kalça-omuz kuşağı kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve kardiyomiyopatiye neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli kalp, göz ve işitme kontrolleri ile fizyoterapi ve ortopedik bakım önerilir. Yakın akrabalarınız için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
