Otozomal dominant
Bu form, iskelet gelişimi için önemli bir büyüme faktörünü kodlayan FGF9 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. İncelenen varyantlar, proteinin eşleşme ve reseptörüne bağlanma yeteneğini bozar; bu varyantlar etkilenmiş bir ebeveynden miras alınabilir veya de novo olarak ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle dirsekte ve el, bilek, ayak bileği ve parmaklardaki kemikler arasında görülen, hareketi sınırlayan kaynaşmış eklemler. Boyun (servikal) omurgasının kaynaşması da meydana gelebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fonksiyonu desteklemek için fizyoterapi ve ergoterapi ile birlikte ortopedik ve el değerlendirmesi. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması sunulabilir.
Diğer adları
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
