Otozomal resesif
ALX3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen yüzün ön kısmının gelişimini yönlendiren bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Frontonazal displazinin bir türüdür.
Belirtiler ve semptomlar
Geniş aralıklı gözler, geniş bir burun kökü ve kolumella, yarık burun ucu, birbirinden geniş aralıklı yarık benzeri burun delikleri ve uzun bir filtrum; üst dudakta orta hatta bir çentik bulunur. Daha seyrek olarak orta hatta dermoid kistler ve üst göz kapağında düşüklük (ptozis) görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kraniyofasiyal bir ekip tarafından değerlendirme ve isteğe bağlı olarak rekonstrüktif cerrahi yapılır. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
