Mikrosefalik Osteodisplastik Primordiyal Cücelik Tip II (MOPD II)
Otozomal resesif
PCNT geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, hücre bölünmesini düzenleyen sentrozomun bir proteini olan pericentrin'i kodlar. Hücre çoğalmasının azalmasının çok küçük vücut ve beyin boyutuna katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Doğum öncesi ve sonrası ciddi büyüme kısıtlılığı görülür; yetişkinlikte boy yaklaşık 50 ila 100 cm (20 ila 40 inç) olur ve belirgin mikrosefali bulunur. Zeka genellikle normaldir. Küçük dişler, yüksek perdeli bir ses ve kalça sorunları ortaya çıkabilir. Birçok kişide moyamoya ve anevrizma dahil olmak üzere beyin kan damarı hastalığı gelişir; insülin direnci ve diyabet de gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanıdan itibaren düzenli beyin kan damarı görüntülemesi, moyamoya veya anevrizmanın erken tedavisine olanak tanır. İnsülin direnci ve diyabet taraması ile ortopedik ve diş bakımı da önerilir; büyüme hormonu eksikliği bulunmadıkça büyüme hormonundan kaçınılmalıdır. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır, bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
