İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Carey-Fineman-Ziter Sendromu

Doğuştan var olan, yüz kaslarında zayıflığa, küçük çeneye ve damak yarığına ve kas güçsüzlüğüne yol açan nadir bir durumdur. Gelişim sırasında kas hücrelerinin birleşmesine yardımcı olan MYMK geninin, daha nadir olarak da MYMX geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Kas öncü hücrelerinin kas liflerine birleşmesi için gerekli olan MYMK (miyomaker) ve daha nadir olarak MYMX (miyomikser) proteinlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Birleşmenin azalması doğuştan miyopatiye yol açar.

Belirtiler ve semptomlar

Belirgin yüz zayıflığı, küçük çene ve damak yarığı (Pierre Robin dizisi) ile birlikte yaygın düşük kas tonusu ve güçsüzlük tipiktir. Motor gelişimde gecikme ve kısa boy da bildirilmiştir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım, mevcut belirtilere göre planlanır. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Kaynaklar: [1][2][4][3]

Kaynakça

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin