Bağışıklık Yetmezliğiyle Birlikte veya Bağışıklık Yetmezliği Olmadan Polyglukozan Cisim Miyopatisi 1
Otozomal resesif
Bu durum, RBCK1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, iltihaplanmayı ve bağışıklık sinyalizasyonunu düzenleyen bir protein kompleksinin parçası olan HOIL-1'i üretir. HOIL-1 kaybı, kas hücrelerinde anormal glikojen (polyglukozan) birikimine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Ana belirtiler, uzuv kaslarında ilerleyici güçsüzlük ve kalp kası hastalığıdır; bu da kalp yetmezliğine yol açabilir. Bazı kişilerde ayrıca tekrarlayan enfeksiyonlar ve iltihaplanma atakları görülür. Kas biyopsisinde polyglukozan birikintileri saptanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalp yetmezliği tedavisiyle birlikte düzenli kalp takibi önemlidir. Fizyoterapi hareket kabiliyetini destekler; enfeksiyon veya iltihaplanma olduğunda immünoloji değerlendirmesi gerekir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme riski vardır ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
